Phòng khám Mai Tâm
Hội chứng Turner có nguy hiểm không?
Khái niệm:
Hội chứng Turner (tức là Ullrich-Turner) là một sự khác biệt về gen có nhiều tác động. Nó chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ và có thể gây ra vóc dáng thấp bé, vị trí núm vú không rộng và phù bạch huyết bẩm sinh (sưng bàn tay và bàn chân). Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trong 2500 ca sinh.1
Con đực có nhiễm sắc thể giới tính XY và con cái có nhiễm sắc thể XX. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thiếu nhiễm sắc thể X trong tế bào của họ và do đó có 45 nhiễm sắc thể thay vì 46. Có một số biến thể di truyền (khảm, mất đoạn, v.v.) 2 có thể xảy ra ở phụ nữ mắc hội chứng Turner, nhưng những khác biệt nhỏ này thường không thể được chẩn đoán mà không cần công nghệ phức tạp hơn. Do đó, cấu trúc gen cuối cùng của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner có thể sẽ được thực hiện khi đứa trẻ đến Hoa Kỳ để kiểm tra và nghiên cứu thêm.
Triệu chứng:
Có một loạt các vấn đề có thể xuất hiện trong hội chứng Turner. Một số được xác định khi sinh ra với tình trạng phù nề bàn tay và bàn chân và những phụ nữ khác chỉ được xác định sau này khi lớn lên khi họ bị suy buồng trứng sớm hoặc vô sinh.
- Một số rủi ro lý thuyết đối với một đứa trẻ sinh ra với hội chứng Turner là: Nhẹ hơn một chút khi sinh (2900g)
- Tầm vóc thấp khi trưởng thành - chiều cao cuối cùng của người trưởng thành có nghĩa là 4’8 ”.
- Tầm vóc thấp thường có thể được cải thiện bằng liệu pháp hormone tăng trưởng.
- Phù nề bàn tay và bàn chân ở trẻ sơ sinh (phù bạch huyết).
IQ trung bình 90- dân số bình thường IQ trung bình là 100 với 70-130 phạm vi bình thường. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Turner có chỉ số IQ ở mức bình thường nhưng chúng có thể gặp các vấn đề nhỏ về học tập như ADHD hoặc khuyết tật học phi ngôn ngữ.
Rối loạn chức năng buồng trứng (phát triển bất thường) trong 90%. Điều này dẫn đến vô sinh trong phần lớn các trường hợp.
Núm vú có khoảng cách rộng rãi. Chân tóc thấp, cổ có màng hoặc da thừa ở cổ. Dị tật nhẹ ở đầu gối hoặc khuỷu tay, trật khớp hông
Các vấn đề về thận nhỏ. Họ sẽ cần siêu âm thận tại một số thời điểm để xem xét thận của họ xem họ có cần theo dõi hoặc can thiệp hay không.
Các khuyết tật tim như van động mạch chủ hai lá hoặc hẹp động mạch chủ - những khuyết tật này thường không ảnh hưởng đến sự phát triển và nếu cần, có thể phẫu thuật chỉnh sửa.
Họ cần siêu âm liên tục (siêu âm tim) 1-5 năm một lần để theo dõi tim.
Khiếm thính 50%.
Hội chứng Turner có thể khó chẩn đoán với thông tin chúng tôi nhận được từ các quốc gia giới thiệu khác. Trẻ em thường có tốc độ phát triển bình thường cho đến khoảng 3 tuổi và nhiều trẻ em trở về nhà ở Hoa Kỳ trước độ tuổi đó.
Nhiều dấu hiệu ban đầu như phù bạch huyết (phù nề bàn tay và / hoặc bàn chân) có thể đã xuất hiện nhưng có thể không được chú ý hoặc ghi trên tài liệu, hoặc trẻ có thể chưa được chăm sóc.
Tuy nhiên, bất chấp danh sách các vấn đề có thể xảy ra ở trên, những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một cuộc sống đáng chú ý và hiệu quả. Theo một nhóm, chỉ số IQ của họ đều ở mức bình thường và các vấn đề khác thường có thể giải quyết được bằng các can thiệp phẫu thuật hoặc y tế.
Hội chứng Turner sẽ ảnh hưởng như thế nào đến con tôi sau khi sinh?
Do tính chất phức tạp của hội chứng Turner, trẻ sơ sinh thường phải đối mặt với những thách thức về y tế trong quá trình sinh nở và trong giai đoạn sơ sinh, đó là lý do tại sao người ta khuyến nghị chuyển trẻ tại bệnh viện có đội ngũ, kinh nghiệm và cơ sở vật chất để xử lý các nhu cầu riêng của trẻ.
Hoàn cảnh của mỗi em bé đều khác nhau và nhóm của Viện chăm sóc thai nhi của Cardinal Glennon St. Louis làm việc với từng gia đình để chuẩn bị cho việc sinh con của họ và tạo ra một kế hoạch chăm sóc tùy chỉnh để tuân theo sau khi sinh.
Các Lựa Chọn Điều Trị Cho Trẻ Bị Hội Chứng Turner Là Gì?
Điều trị hội chứng Turner được tùy chỉnh cho từng phụ nữ và bao gồm một kế hoạch y tế toàn diện nhằm giải quyết các triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân. Can thiệp sớm rất quan trọng trong việc đảm bảo trẻ mắc hội chứng Turner đạt được tiềm năng của chúng.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner có thể sẽ cần sự chăm sóc của đội ngũ y tế đa ngành, có thể bao gồm:
- Bác sĩ nhi khoa
- Nhà di truyền học y học
- Bác sĩ tim mạch
- Bác sĩ phẫu thuật
- Bác sĩ nội tiết
Chuẩn bị cho sự ra đời của một em bé mắc hội chứng Turner có thể quá sức và đáng sợ. Đó là lý do tại sao chúng tôi sẵn sàng trợ giúp 24 giờ một ngày, 7 ngày một tuần. Để biết thêm thông tin hoặc đặt lịch hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số 314-268-4037 hoặc số điện thoại miễn phí 877-SSM-FETL (877-776-3385).
Tóm lược:
Hội chứng Turner: Không phải là một chẩn đoán thông thường vì nhiều trẻ em được chẩn đoán trong độ tuổi đi học hoặc muộn hơn. Nếu được chẩn đoán sớm, thì có thể có nhiều vấn đề về tim mạch và thể chất hơn.
Một số cân nhắc về y tế cần tính đến, nhưng với tư cách là một nhóm, những đứa trẻ này có thể làm rất tốt.
Tham khảo:
01. https://yhoc115.blogspot.com/